DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en allvarlig, sällsynt och progressiv muskelsjukdom som nästan uteslutande drabbar pojkar. Sjukdomen orsakas av en genetisk defekt i muskelcellerna, vilket leder till gradvis förlust av muskelfunktion.^1,2

Korta fakta om DMD i Norden

DMD drabbar
1 av 5,000 - 6000
födda pojkar.

I Norden diagnostiseras
mellan 25 - 30 pojkar
med DMD varje år.

Uppskattningsvis finns det
mellan 700-750 diagnostiserade
DMD patienter i Norden.

Frågor & Svar

Är Duchennes muskeldystrofi ärftligt?

Ungefär två tredjedelar av fallen är ärftliga, medan ungefär en tredjedel av fallen uppstår spontant. Att nästan bara pojkar drabbas beror på att de har endast en X-kromosom, och det är på X-kromosomen som den sjukdomsframkallande mutationen finns.
Flickor, som har två X-kromosomer, skyddas därför av den friska genen^1-3.

Hur vanligt är DMD i Norden?

DMD drabbar 1 av 5000-6000 födda pojkar.² I Norden diagnostiseras mellan 25-30 pojkar med DMD varje år.^1,3,4,5 Totalt sätt uppskattas det finnas mellan 700-750 diagnostiserade DMD patienter i Norden.^4-7

Vad orsakar DMD?

Sjukdomen orsakas av en genförändring (mutation) i dystrofingenen (DMD-genen). Mutationen leder till bristande produktion av proteinet dystrofin, som är nödvändigt för uppbyggnaden av muskelceller. Detta resulterar i att muskelcellerna bryts ned över tid.^1-3

Vilka symptom kan man se?

Symtomen på Duchennes muskeldystrofi uppträder oftast i samband med att barnet börjar gå och innefattar muskelsvaghet, svårigheter att springa och hoppa. Även stela muskler och muskelkramper kan uppträda.
Andra tidiga tecken kan vara förstorade vadmuskler och påtaglig svank i ländryggen.¹

Hur ställs diagnosen?

När man misstänker DMD brukar man vanligtvis mäta nivån av enzymet kreatinkinas (CK) i blodet. Vid symtom och förhöjda nivåer av CK kan diagnosen bekräftas genom DNA-analys. Ibland utförs också en muskelbiopsi för att skilja mellan DMD och den mildare varianten Beckers muskeldystrofi.^1,2

Hur behandlas DMD?

För närvarande finns det ingen behandling som kan bota DMD, men olika behandlingar kan hjälpa till att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för dem som drabbas. Tack vare medicinska framsteg ökar medellivslängden och tidigare uppskattades dessa barn leva till slutet av tonåren, men idag blir allt fler över 40 år. Ofta används kortikosteroider för att förbättra muskelstyrkan och förlänga tiden då barnen kan gå.
Andra behandlingsalternativ inkluderar mediciner för att förebygga komplikationer och lindra symptom. För att kunna ge bästa möjliga vård till DMD-patienter krävs en omfattande tvärvetenskaplig behandlings- och supportstruktur. Både primärvården och specialistvården, inklusive habiliteringstjänster, är viktiga vårdgivare.^1,2

Forskning och framtid?

Intensiv klinisk forskning pågår över hela världen för att utveckla nya terapier för Duchennes muskeldystrofi. En strategi bland dessa terapier är att återställa bristande dystrofinnivåer. Exempel av sådana terapier är stamcellstransplantation, genterapi och exon-skipping. En annan behandlingsstrategi är att minska de negativa effekterna som sker till följd av bristande dystrofin. Traditionellt sätt har detta inneburit behandling med kortikosteroider, men nu pågår även forskning inom andra områden, såsom hämning av enzymet histondeacetylas (HDAC). Målet är att sakta ner den inflammatoriska processen som leder till att muskelceller omvandlas till bind- och fettväv. Förhoppningen är att dessa nya terapier ska kunna bromsa sjukdomsförloppet och förbättra livskvaliteten för patienter med DMD.²

Referenser

1. Socialstyrelsen (2024) Duchennes muskeldystrofi, Socialstyrelsen. Available at: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/duchennes-muskeldystrofi/ (Accessed: 17 April 2024).

2.Duan, D. et al. (2021) ‘Duchenne muscular dystrophy’, Nature Reviews Disease Primers, 7(1), pp. 1–19. Available at: https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3.

3. Annexstad, E.J. et al. (2019) ‘Molecular and Clinical Characteristics of a National Cohort of Paediatric Duchenne Muscular Dystrophy Patients in Norway’, Journal of Neuromuscular Diseases, 6(3), pp. 349–359. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-190402.

4. Kyttala, M. et al. (2023) ‘RWD 131 A Nationwide Feasibility Study and Study Concept to Assess the Burden of Duchenne Muscular Dystrophy (dmd) in Finland’, Value in Health, 26(12), pp. S529–S529. Available at: https://doi.org/10.1016/j.jval.2023.09.2848.

5. Rudolfsen, J.H. et al. (2024) ‘Burden of Disease of Duchenne Muscular Dystrophy in Denmark – A National Register-Based Study of Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy and their Closest Relatives’, Journal of Neuromuscular Diseases, 11(2), pp. 443–457. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-230133.

6. Swedish National Registry of Neuromuscular Diseases (2024). NMiS [Registry Data] https://www.neuroreg.se/neuromuskulara-sjukdomar-nmis/statistik/ (Accessed: 6 May 2024)

7. Norwegian Registry for Hereditary and Congenital Neuromuscular Disease (2022). NORNMD – tidl. Muskelregisteret [Registry Data] https://www.unn.no/fag-og-forskning/medisinske-kvalitetsregistre/norsk-register-for-arvelige-og-medfodte-nevromuskulere-sykdommer (Accessed 6 May 2024)

DK-ITFRD-24-00006 september 2024